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在生活中，我们有时可能会发现，有的人手指发育存在缺陷，有的是中指缺失、短小，有的甚至会融入其他指节，医学上通常把这种症状称做短指症。这种指部骨骼畸形病有遗传性，常常会给患者的工作和生活带来不便。在近一个世纪的时间里，科学家们一直在苦苦寻找导致这种疾病的基因。令人高兴的是，我国的科学家最近终于揭开了这个“世纪之谜”：他们利用基因克隆技术，成功找到并克隆了短指症的致病基因，这一发现受到了国际学术界的高度重视。 上海交通大学与中科院上海生命科学研究院的科研人员，先后到湖南、贵州等地区，在汉族、苗族和布依族的三个家族中，选取了43名短指症患者作为研究对象，经过对提取的血液样本进行分析后证实，一种叫做IHH的基因，就是A－1型短指症的致病基因，科研人员同时还发现，IHH基因出现突变，可能会导致骨骼生成出现异常。专家认为，这一研究成果，使短指症的治疗前景变得明朗，同时也为揭开人类骨骼发育之谜提供了重要的理论依据。
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