在国际遗传疾病研究领域终于有了以中国人的姓氏命名的遗传疾病——贺-赵缺陷症,并且这一缺陷症的致病基因已被精确定位。
所谓贺-赵缺陷症是指人乳牙脱落后,机体丧失了替换恒牙能力的一种遗传疾病。在20世纪90年代末,我国陕西省旬邑县医院内科医师赵万里与该县中学生物学教师赵双民,在陕西省一个大家系中发现6代共300多人乳牙脱落后长不出恒牙。
为探索人类存在的这一疾病奥秘,上海交通大学BIO-X生命科学研究中心主任贺林教授等科研人员在陕西省旬邑县科委和卫生局的协助下,先后采集了这一大家族中患者和非患者共200多人的样本,进行对比研究、基因组扫描,成功地将这一遗传病缺陷症的基因精确地定位在10号染色体长臂11.2带5.5cM区间。为了与其他类型的齿缺失疾病相区别,科研人员采用了研究者代表贺林教授和发现者赵氏兄弟的姓氏,对该遗传疾病进行了命名。
目前,中科院上海生命研究中心、国家人类基因组南方研究中心、上海交通大学BIO-X生命科学研究中心等多家研究单位正继续携手进行该缺陷症基因的克隆工作以及相关的功能研究。
另悉,这一遗传病已正式被国际医学界权威的“人类孟德尔遗传病目录”(OMIM)收编。
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