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一种新的人类染色体异常核型最近在广西百色地区被发现。广西右江民族医学院副教授李新乐今天向记者透露，他在一位女童和女童母亲身上发现的染色体异常核型，已被国家权威实验室鉴定为世界首报。 去年8月，广西右江民族医学院遗传研究室的专家们在对一名1岁多的发育迟缓、先天愚型的女童染色体检查时，发现患儿染色体异常，除发现多出一条导致愚型的染色体——2 1号染色体外，还发现2号和10号染色体之间出现相互易位，为寻找易位染色体的来源，他们对女童的父母做了染色体检查，发现其父亲染色体正常，而其29岁的母亲则为2号和10号染色体易位携带者。 “我们查阅了‘中国人类染色体异常目录数据库’，和大量医学专著、相关文献，均未发现有与该母女相同的染色体核型。随后，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定，他们的染色体异常核型在世界上也没有相同的核型，属世界首报，”李新乐对新华社记者说。 据介绍，染色体包含着人类的遗传信息，人类的一些先天性的疾病是由染色体变异引起的。科学家正通过对异常染色体的研究预防和减少先天性疾病。 “这一发现有助于世界医学、遗传学的研究，对人类的优生优育具有重要意义。”中国医学遗传学国家重点实验室专家戴和平说。
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