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我国作为拥有世界22％人口和众多独立基因群的国家，不仅完成了人类基因1％测序的工作，而且在人类基因多样性和进化研究、疾病基因研究方面取得了突破性进展。 中国科学院副院长、国家基因组南方研究中心主任陈竺表示：在过去的7年中，我国已经建立起一套全国性的基因收集和保存系统，并运用了一系列基因研究手段。在北京、上 海等大城市，基因收集人群已经占总人口的5％左右，众多不同人群的DNA样本被成功采集。 我国的疾病基因组学已经处于世界先进水平，在克隆了单基因疾病的致病基因外，还对白血病和实体肿瘤等相关基因的结构和功能开展了深入研究，类似高血压、二型糖尿病和某些癌症等多基因疾病的位点图谱已经绘制成功。 1997年，我国完成了人类3P染色体部分基因的测序工作，克隆了1000多条全长基因，并对微型螺旋菌和葡萄糖菌等某些细菌表层的致病基因进行了测序。 如今，我国已经开始了功能基因组研究，建立了有关基因转录和分析的技术平台。目前，中华民族基因组SNP(单核苷酸)多态性系统目录的建设已经完成了第一阶段的工作，并列为国家863计划最重要的部分之一，人类第21号染色体的SNP解析工作也已完成。 在过去的一年里，我国成为世界上第一个完成水稻全基因组序列图的国家，并在一系列的疾病基因研究领域捷报频传。我国科学家利用基因克隆技术，找到并克隆了A-1型短指(趾)症的致病基因--IHH基因，从而解开了基因领域里的一个“世纪之谜”；成功克隆了遗传性乳光牙本质II型病的基因；在揭示了用全反式维甲酸(ATRA)治疗急性早幼粒细胞性白血病(APL)的基因调控网络基础上，系统开展了砒霜治疗白血病的临床研究。(记者仇逸、房宁)
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