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北京大学深圳医院中心实验室遗传研究室日前为一不孕女子检查时，发现一例世界首报人类染色体异常核型。这一发现对遗传学的临床研究和优生优育具有重要的现实意义。医生也同时提醒不孕不育患者应该重视染色体检查。
据了解，发现这例染色体异常核型的是实验室遗传研究所副主任医师肖晓素。不久前，一位继发性闭经且不孕的女子到该院求医，医生对她进行外周血染色体检查分析时发现，造成她生理异常的“罪魁祸首”是染色体平衡易位造成的异常核型，该核型为46，x，t(x；15)(2；2)经中国遗传学国家重点实验室——湖南医科大学医学遗传学国家培训中心的中科院院士夏家辉教授和戴和平教授鉴定，这个新发现的核型为“世界首报核型”。这一发现填补了世界医学遗传学研究领域该项核型的空白，同时也为一些染色体疾病的诊断提供了依据。
肖晓素医生介绍，染色体被形象地喻为携带密码的“潜伏杀手”，一旦它的数目或结构异常便容易产生女性继发性闭经、子宫及其附件不全，不孕不育，习惯性自然流产、死胎、畸形，小儿会先天智力低下、发育不全，或患急慢性粒细胞性白血病等。即便有的携带者没有显性表现，看上去是个健康的人，但也很可能会遗传给后代导致许多疾病的发生。
染色体异常有先天的因素，也有后天环境造成损害。北大深圳医院遗传实验室曾检查了149位不孕不育的患者，发现14.76%的人是染色体异常。染色体异常具有不可逆性，目前医学还没有办法治疗这类疾病，但如果在婚前、孕前、产前进行染色体检查，科学地指导生育，可以防止或减少不正常的孩子出生。
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