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地中海型贫血简介

http://www.enorth.com.cn  2002-09-20 17:35
 

 
 

【专题】贫血到底是怎么回事?

 
 
地中海型贫血(自体隐性遗传)家族图谱

  地中海型贫血(thalassaemia)是血红素(hemoglobin)的血红蛋白链(globin chain)的合成发生问题,以致该种血红蛋白链的合成量降低或完全无法制造,而使得红血球的体积较小(即小红血球症microcytosis),另一方面,没有受到影响的血红蛋白链会制造过剩,形成无法配对的不稳定复合物,使血球容易破裂而缩短红血球的寿命。

  地中海型贫血最重要的α型(甲型)与β型(乙型)两种。

  在α型地中海贫血中,α血红蛋白链的制造功能减弱或完全丧失,而β血红蛋白链的合成则不受影响;在β型地中海贫血中,β血红蛋白链的制造功能减弱或完全丧失,而α血红蛋白链的合成则不受影响。

  地中海型贫血除了好发于地中海沿岸居民外,也常见于中国大陆长江以南、东南亚和台湾地区。本省民众大约有4%为α型地中海贫血的带因者,2%为β型地中海贫血的带因者。此症为单一基因自体隐性遗传疾病。

  若夫妻为同型地中海型贫血的带因者,每次怀孕,其子女有1/4的机会为正常,1/2的机会为带因者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,因此,在遗传咨询及产前诊断方面,这是非常重要的疾病。

 
稿源:三九健康网  编辑:任萍  
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