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胎儿如罹患重型α地中海型贫血，则因为胎儿完全无法制造α血红蛋白链，在子宫内即产生很严重的溶血、贫血以及组织缺氧；大约在怀孕20周以后，会出现胎盘肥大，胎儿有肝脾肿大、腹水、胸腔积水以及全身皮肤水肿现象，形成所谓的“胎儿水肿”〈hydrops fetalis〉。
这种胎儿因为无法制造α血红蛋白链，所以γ血红蛋白链会自行结合为γ4的异常血红素，叫巴氏血红素〈Hb Bart's〉，罹患重型α地中海型贫血的水肿胎儿，可能于妊娠末期在子宫内死亡，或者出生后不久，即因肺部发育不良及严重贫血缺氧死亡；孕妇则常出现子癫前症或子癫症。
此外，由于胎盘极度肥大，易形成前置胎盘，造成产前出血或产后出血，使不少孕妇因此实行剖腹产、子宫切除或须要大量输血，所以，早期的产前诊断，相当重要！
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