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上海第二医科大学附属瑞金医院日前发现世界首例人类染色体异常核型，进而阐明了染色体平衡易位是造成习惯性流产的重要原因。
据报道，经国际人类染色体异常核型库鉴定，由瑞金医院生殖生物学中心送检的“染色体平衡易位46，xy，t(2；16)(q23；q22)一例报告”，未发现有相同登记，为世界首报。
报道称，一位年轻妻子婚后曾两次怀孕，但一次孕50天宫外孕，另一次孕50天自然流产。瑞金医院在对既非近亲结婚、孕期又无有害物质及放射线接触的夫妇俩作进一步外周血染色体检查分析后，发现妻子正常，而其丈夫的染色体核型第2号染色体和第16号染色体的长臂末端互相易位。
据专家介绍，人类有23对46条染色体，每2条染色体都可能发生易位，一般平衡易位患者生育正常孩子的几率是1／18。而对于有不明原因的反复流产、胚胎早期停止发育、原发不孕不育等情况的夫妇，则有必要进行人类染色体异常的检查。
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