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内因性身高矮小通常都与染色体异常突变有关，少数目前已经找到产生变异的基因，其它大多数仍未找到特定基因突变的综合症，仍旧以发现者的性氏命名。
一、特定染色体异常：
(1)透纳氏症﹝Tunner syndrome﹞：性染色体异常，常为45XO
(2)唐氏症﹝Down syndrome﹞：第二十三对染色体比正常人多一条﹝23 trisomy﹞
二、无特定染色体异常：
(1)努喃症﹝Noonan syndrome﹞
(2)普达-威利症﹝Prader-Willi syndrome﹞
三、子宫内生长迟滞：
这类型小孩在怀孕阶段就出现生长迟缓的现象，造成的原因很多，如母亲营养不良、缺铁性贫血、子宫内感染致病微生物、服用特殊药物、胎儿基因缺陷导致异常发育等等。由于这个阶段胎儿的营养与日后的发育有密不可分的关联，因此即便是单纯的营养不良，出生后也难以弥补，合并智商过低的个案也十分常见。
四、骨骼发育异常：
这类型小孩外观上有上下身比例不均的情形。一般来说可分为软骨发育异常，或长骨发育异常等等。
五、代谢产物堆积：
这类型小孩由于体内缺乏某种关键酵素，新陈代谢无法正常循环，导致代谢产物在身体四处堆积的病症。
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