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随着人类遗传学的发展，研究人员认识到，人类最基本的遗传单位是染色体上的基因，基因是“制造”和“操纵”人类机体的蓝图，它指挥着细胞合成人类生命的基础———蛋白质。但是，当基因发生变化时，其编码的蛋白质不能履行自己正常的功能，这种情况下可能会出现疾病。近10多年来，作为纠正存在缺陷的基因的一种技术，基因疗法在许多国家特别是西方发达国家中成为研究和试验的热点。
经过多年的研究，研究人员寻找到了多种纠正缺陷基因的方法，其中最普遍的方法是将正常的基因插入基因组非特定的位置以取代有缺陷(也称为失效或致病)的基因。在这种方法中，研究人员通常会利用被称作传病媒介的载体将正常或治疗基因递送到病人的目标细胞中。目前，最常见的传病媒介是已被人为改变携带了人体正常DNA的病毒。病毒在漫长的进化过程中，形成了一套独特的方式将自己的基因递送到人体细胞中，致使人体发病。研究人员试图除去病毒基因组中导致人体患病的基因，并加入治疗基因，然后利用病毒递送基因的特殊能力医治人类疾病。
当病毒性传病媒介在抵达目标细胞(如肝或肺细胞)后，它便将携带的治疗人类基因的遗传物质“卸下”留在目标细胞中。在治疗基因给出的遗传指令下，细胞开始产生具有相应功能的蛋白质，从而恢复目标细胞的正常功能。通常，用于基因疗法传病媒介的病毒类型包括：逆转录病毒、腺病毒、腺相关病毒(AAV)和疱疹单式病毒。不同的病毒在人体中攻击的目标各不相同，因此它们在作为传病媒介时，携带的治疗基因和目标细胞也不尽相同。
当然，除利用传病媒介递送治疗基因治疗疾病的方法外，还有其他几种非病毒递送基因的方法供研究人员选择。其中最简单的方法是直接向目标细胞“注入”治疗性DNA，然而这种方法应用范围十分有限，原因是它只适用于少数人体组织，却需要大量的DNA。现在，研究人员在实验将一条人造染色体或者称第47条染色体注入目标细胞中，这条人造染色体将与人体细胞中的23对(46条)染色体并存，不影响它们的工作或引起它们发生突变，同时也不会受人体免疫系统攻击。研究人员希望能将人造染色体作为一个大的传病媒介，携带大量的遗传密码。这种方法目前存在的问题是，将如此之大的分子递送到目标细胞的核内十分困难。
尽管基因疗法从理论上讲具有很强的可行性，但在实践中却遇到了不少的困难。美国首例基因疗法临床试验开始于1990年，至今没有取得明显的效果。1999年，18岁的杰斯•格尔辛格接受试验性基因疗法治疗鸟氨酸转羧酶缺乏症时，在治疗的第4天由于多器官停止工作而去世。据认为，用作传病媒介的腺病毒引起人体免疫系统强烈反应是导致杰斯死亡的原因。
基因疗法研究遭受的最为严重的打击是今年1月份法国又一例以失败而告终的基因疗法试验。一名患X染色体相关严重综合免疫缺乏疾病(X-SCID，俗称“泡泡婴儿综合症”)的男孩在接受基因疗法试验后，出现了同白血病类似的疾病。而在2002年8月，就曾有一名患同样疾病的男孩在接受试验性基因疗法后出现了相同的情况。在第二例试验失败后，为慎重起见，美国食品和药物管理局(FDA)立即采取措施，暂时中断了在美国所有利用逆转录病毒作为传病媒介在血液干细胞内进行基因治疗的试验。
2003年2月底，美国食品和药物管理局下属的BRMAC委员会召开会议，讨论是否能在有相应安全保障的前提下，允许对威胁人类生命的疾病进行一些逆转录病毒基因疗法试验，但是食品和药物管理局尚没有对此给予答复。目前，美国基因疗法仍然处于试验阶段，食品和药物管理局没有批准任何人类基因疗法的产品上市。
研究人员发现，有不少因素影响了基因疗法治疗遗传疾病的效果，其中包括基因疗法自然生命短、人体免疫系统反应强烈、病毒传病媒介存在的问题和多基因疾病。具体来说，治疗性DNA不易“融入”基因组以及许多细胞的快速分裂这两方面的问题，导致基因疗法无法取得长久的治疗效果，病人不得不多次接受治疗；人体免疫系统对“入侵者”的强烈反应影响了基因疗法的有效性，同时免疫系统产生的免疫反应导致病人重复接受基因疗法的难度加大；病毒传病媒介会给病人带来潜在的危害，如毒性、免疫及炎症反应。此外，人们担心传病媒介在进入人体后也许会重新恢复致病的活力；对单基因变异引起的疾病来说，基因疗法是最有效的方法。但是实际上，人体许多疾病是由多基因变异引起的，因此单基因疗法难以奏效。
虽然基因疗法离临床应用还有相当长的距离，但是基因疗法的研究最近在某些方面仍取得了令人倍受鼓舞的进展。今年3月20日《新科学家》杂志报道，美国加州大学的研究小组成功地利用“涂”有PEG(聚乙烯乙二醇)高分子层的微脂粒(或脂质体)，将治疗基因递送到人体大脑中。这是一项重大的突破和成就，因为过去的研究表明，病毒传病媒介“身体”过大，无法跨过“血-脑屏障”。新的研究成果将有望治疗帕金森病。又如，《新科学家》在3月13日还报道，有研究人员表示，由于细胞能利用双链核糖核酸短片(siRNA)致使特殊序列的RNA出现退化或降级，如果设计一个siRNA同有缺陷基因的RNA副本相匹配，那么有缺陷的基因将不能产生异常的蛋白质。日前，伦敦哈默史密斯医院的科学家在英国《自然医学》杂志的网络版上报告说，他们使用注射核糖核酸(RNA)的方法治疗患有杜氏肌营养不良症的实验鼠，获得初步成功，效果可持续3个月之久。
也许有一天，研究人员坚定的信念和不懈的努力能够将基因疗法用于人类疾病的预防和治疗，让那些携带缺陷基因生活在随时出现病症阴影下的人们从痛苦中彻底解放出来。
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