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一位从小出现发作性四肢疼痛，随着年龄增长又逐渐出现高血压、视力下降和肾损害的15岁男孩，不久前在北京大学第一医院得到确诊。北大一院通过病理和基因两种检查方法，确诊孩子患上了法布瑞病。
健康报今日报道，与此同时，该院还发现了法布瑞病的基因存在一种新的突变点。
袁云教授介绍说，法布瑞病是一种遗传性疾病，通过女性遗传，主要对心、肾、脑以及周围神经引起损害，患者大多在五六十岁时死亡。目前，国外已经可以通过补充患者体内所缺乏的半乳糖苷酶治疗此病，但药费非常昂贵。鉴于此病还没有被大多数医生认识，专家提醒医生，遇到发作性肢体疼痛的患者，应该考虑患法布瑞病的可能，以免被误诊为风湿、类风湿、血管炎等病。
因此，医生提醒：有家庭遗传史的孕妇要及时做产前检查。
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