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中国已确定山西平遥、和顺、中阳、平定四县市为试点，启动实施人口出生缺陷干预工程，以推动优生优育、提高人口素质。
人口出生缺陷率全球范围内中国最高，而山西又居中国之首，“如果说中国是人口出生缺陷率的喜玛拉雅山，山西就是珠穆朗玛峰”。山西省计划生育委员会主任安焕晓介绍说，一九九六年，全国新生儿出生缺陷率为万分之九十九点六二，山西则高达万分之一百八十九点八六，其中，万分之两百到万分之四百的有三十九个县，万分之四百以上的有十三个县。
安焕晓称，山西省四县市试点实施人口出生缺陷干预工程包括三级干预：一是怀孕前，开展优生优育知识培训、微营养素补充；二是怀孕后，进行B超筛查、优生监测、微营养素保健等；三是出生后，对发现患有先天性疾病的婴儿进行治疗，这一级干预主要由医疗卫生部门负责实施。
这位官员透露，除国家选定的四个试点县市外，山西省还在出生缺陷率较高的二十六个县开展人口出生缺陷干预工作。同时投入六十万元人民币，推动试点四县市参与国家重点基础研究发展计划项目——“中国人口出生缺陷遗传与环境可控性研究”。她表示，山西将逐步在全省推行人口出生缺陷干预工程，预期目标是在第十个五年计划期间，该省人口出生缺陷率降低百分之二十。
山西人口出生缺陷干预工程试点工作已初见成效。和顺县计生官员称，该县通过工程试点，出生缺陷率由原来的万分之三百到九百，下降到现在的万分之二百九十七。
据悉，山西人口出生缺陷病种很多，世界卫生组织命名的出生缺陷病种几乎都可找到病例，其中以神经管畸形比重最高。专家指出，山西人口出生缺陷致病因素颇多，主要受煤矿开采环境、生活陋习、卫生条件差、育龄夫妇文化素质低等影响，生活陋习包括长期食用发芽土豆、一年四季均睡热炕、通婚半径较小、“混居”现象严重、近亲结婚现象仍然存在等。
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