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北京大学深圳医院继2002年发现3例世界首报人类染色体异常核型之后，近期又连续发现8例染色体异常核型。经国内遗传学鉴定权威机构――中国医学遗传学国家重点实验室专家鉴定：这8例染色体异常核型为世界首报，现已被收入中国人类染色体异常核型数据库。
专家介绍，人体正常情况下染色体总数为46条(即23对)，由于先天因素和后天环境损害等原因，染色体之间都有可能发生数目异常或结构异常。
此次新发现的8例染色体异常核型中，有7例患者已婚，并且患有习惯性流产、不孕、死胎、畸形儿等临床症状；有1例比较特殊，是位21岁的在校大学生，未婚，因继发性闭经来医院就诊，没想到一查却是染色体异常。
据专家介绍，北大深圳医院的这项发现再次丰富了国际人类染色体资料库，而且有助于临床遗传性疾病的诊断和人类基因的研究，并为今后这些染色体病变的研究和临床诊断提供了重要的参考依据。
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