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近日，中国优生科学协会儿童营养专业委员会苯丙酮尿症(PKU)治疗与康复学组在北京大学医学部成立。根据卫生部临检中心2003年各省区PKU筛查情况的不完全统计，全年筛查率不到1%，PKU患儿查出率仅有7.75%。
中国优生科学协会儿童营养专委会主任吴光驰教授介绍，苯丙酮尿症是一种遗传性代谢障碍疾病，PKU患者无法将食物中大部分的苯丙氨酸正常转化为酪氨酸，却异化为苯丙酮酸，使患者尿中出现苯丙酮酸，当体内积聚过多的苯丙酮酸和苯丙氨酸时，会严重影响神经系统发育。专家表示，若能在婴儿出生不久就确诊治疗，绝大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。
目前我国PKU筛查率还较低，治疗更落后于筛查，虽然目前治疗PKU的药食实现了国产化，使筛查后发现的孩子有望康复，但因国内外产品价格昂贵，绝大多数患儿家庭被迫放弃治疗。目前，我国有关呆傻人群逐年增多，能有幸进入饮食治疗的不到5%，有近两万个孩子已沦为痴呆。
吴光驰教授指出，相对发达国家而言，我国在婴儿出生缺陷的预防和治疗上面临着更加严峻的挑战。特别是对于出生缺陷的患儿，应当给予更多的关爱和支持，帮助他们走出阴影，融入到健康的社会人群之中。
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