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近日，来自国际上六个国家的科学家展开合作，通过分析全球不同人群之间的遗传基因信息，初步绘制出首张人类DNA序列中变异基因片段的遗传图谱。研究人员表示，此项研究结果不但会进一步改变人们对生物学和人类进化的理解，更重要的是将帮助科研人员更方便地找出与人类主要疾病密切相关的变异基因，例如哮喘、糖尿病、心脏病和癌症等，以次改进人们对疾病的预防、诊断和治疗技术。
参与该项研究的大卫-奥兹勒博士表示：“人类变异基因图谱的绘制，将对人类疾病遗传学研究领域带来巨大改变。”据介绍，此次研究项目由来自全球六个国家超过200名研究人员共同合作展开的。
“HapMap”计划
曾有研究表明，众多危害人类健康的疾病都与人体内变异的基因片段密切相关。然而，对于象心脏病、癌症、糖尿病、哮喘等，这一类严重威胁人类生命健康的疾病，与之有内在联系的变异基因序列一直以来都很难被直接发现。大卫-奥兹勒博士表示：“现在，成功的大门终于被打开，‘HapMap’项目的研究成果为科学家们研究人类疾病与致病基因之间的关系，迈出了通向目标的第一步。”
所谓“HapMap计划”，是由加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国共同资助并联合展开的基因研究项目，全名为“国际人类基因组单体型图计划”(简称“HapMap计划”)，项目旨在建立一个帮助研究者发现人类疾病及其对药物反应相关基因的公众资源。其中大卫-奥兹勒博士所在的美国布罗德学院，作为美国哈佛大学、麻省理工大学和麻萨诸塞州综合医院等学术团体的协调机构，参与了该项计划。
变异基因图谱
据奥兹勒博士介绍，此次具体共发现的特异基因数目，这些基因的具体作用如何，目前还尚未完全明确，现在所得到的研究成果也许在今后5到10年之后，才有可能被实际用到疾病的治疗中去。不过，来自纽约冷泉港实验室参与“HapMap”计划的研究员林肯-斯坦博士表示，目前“HapMap”所得到的研究数据已经被他们用于某些眼科疾病的遗传基因诱因追踪研究中。
在近日出版的《自然》杂志上刊登了有关“HapMap”计划组日前绘制出人类变异基因图谱的介绍文章。据悉，在项目研究中，共对来自尼日利亚、中国北京、日本东京和美国犹他州的269个人体DNA单体样本进行了分析，其中参与研究的科学家分别来自加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国共六个国家。
基因变异与疾病
据介绍，人类的DNA基因组由总数超过三十亿的碱基按特定序列组合排序而成。“HapMap”计划研究发现，任意两个不同的人类个体之间，在其各自特有的DNA序列中，有99.9%以上的基因是基本一致的。但尽管如此，在剩余不到0.1%的基因序列中，还有数百万条基因片段是有所差异的，这些被称为“SNPs”的基因，就是构成不同个体人群之间遗传变异的内因。
SNPs全名为“单核苷多态性”。在人基因组的三十亿个碱基中，平均每1000个碱基就会有一次遗传密码中出现单个碱基的变异，既所谓的SNPs。“HapMap”计划组绘制的图谱显示，这些变异基因片段有多达上百万种不同的构成模式，研究人员发现，每一个人可以携带某一特定类型的SNP变异基因片断，但同时也有极高的可能会携带另外一种完全不同的特定SNP变异基因段。
科学家一直希望在疾病诊断、预防以及提升治疗效果等方面，能够找到与疾病关系紧密的变异基因序列。在这些基因内，不但隐藏着导致疾病发生的生物学诱因，同时也暗含着提高疾病治疗技术的改进策略。
基因医疗技术
研究人员表示，这些SNPs就像是分布很近的DNA位置标志，对其标志点的追踪，既可以更容易地发现与人类主要疾病相关的基因，例如哮喘、糖尿病、心脏病和癌症等；同时还可以对每个人对特定药物做出的反应进行分析确定。
来自杜克大学的研究人员在《自然》杂志的一篇评论文章中指出，尽管目前还不清楚“HapMap项目”将会在哪些方面对人类的健康事业做出贡献，但是仅就现阶段研究成果而言，对这些变异基因片段的确定，将首先极大的帮助科学家弄清特殊药物在特定患者体内反应的遗传特性，这其中所获得的研究成果，在不久的将来都会被实际应用到改进疾病诊疗和医务护理领域中。
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