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北京大学公共卫生学院李勇教授等历经10年完成的“重大出生缺陷发生的基础研究”，从环境和遗传两方面着手，应用现代理论和先进技术手段，从胚胎、细胞、细胞器、蛋白质、基因等多级水平上，定量、定性地揭示出生缺陷发生的机理。该成果近日获得中华医学科技奖二等奖。
在我国每年出生的约2000万婴儿中，神经管畸形、先天性心脏病、唇腭裂等先天残疾儿童数高达80万～120万，约占每年出生人口总数的4%～6%。其中大多数出生缺陷属于多因素疾病，受遗传因素和环境因素的共同影响。然而，出生缺陷的病因学及发病机理至今尚不清楚。
据北京大学公共卫生学院朱文丽副教授介绍，该课题率先从细胞凋亡和抗氧化角度诠释了同型半胱氨酸(Hcy)/叶酸、维生素A缺乏的致畸机理；阐明了补充叶酸和维生素A等抗氧化营养素能显著拮抗Hcy和阳性致畸物的发育毒性，为人群增补叶酸预防出生缺陷提供了强有力的实验证据；从小鼠心脏克隆了3个新基因——Lrcc10、Srd5α2l2和Ercc6l，并对其表达和功能进行了进一步研究，在出生缺陷相关新基因筛选及相关基因的结构、功能研究方面取得了创新性进展。同时还收集了大量出生缺陷核心家庭，建立了具有中国特色的出生缺陷生物信息库，探讨Hcy/叶酸代谢相关基因变异对子代发生先天畸形的预测作用，筛查出生缺陷发生的相关基因或关键基因变异，为阐明出生缺陷的发病机制及孕前诊断提供了依据。
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