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安徽省立医院3日宣布发现一种罕见的遗传性疾病：患者腿部严重畸形，腿往外歪，不能正常走路，而且小腿上下一样粗，骨头强度也如同80多岁的老人。
据医院骨科主任医师尚希福博士介绍，患者为女孩，15岁，两腿严重畸形，走路时两条腿互相撞击，而且小腿上下端一样大小，其骨头非常脆弱，骨头强度如同80多岁的老人。经检查，确定为“干骺端发育不良”，这是一种罕见的先天性遗传疾病。尚希福告诉记者，有文献报道的这样的病例非常罕见，目前全世界一共只发现20多个这样的病例。国内还没有具体的病例报道。
2月22日，专家为患者进行了手术，但是“只能改变其畸形，术后不影响走路，小腿上下一样粗却不能手术治疗”。尚希福说，目前患者得到矫正后可以出院，但是不能排除今后复发的可能。目前还不能确定患者发病的原因，但是专家分析，有可能是由于患者父母近亲结婚引起的。
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