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54岁的英国诺森伯兰郡男子罗伯特·金霍姆患有一种罕见的基因疾病，在过去50年中，他身上的肌肉大多渐渐转变成了骨骼，从而使自己成了一具直挺挺的“石头人”。罗伯特身上除了手指、手腕和部分手臂还能移动外，其他关节和软组织都已变成僵硬的骨骼。“石人综合征”目前没有任何治愈办法，不过幸运的是，科学家近日已经找到了引发“石人综合征”的变异基因，并希望在不久的将来攻克这一不治顽症。
【症状】全身骨骼被“锁死”
现年54岁的罗伯特·金霍姆是英国诺森伯兰郡贝林汉市人，从3岁开始，罗伯特就被诊断出患有一种罕见的疾病：进行性肌肉骨化症(FOP)，该病又称“石人综合征”。
罗伯特4岁时，他脖子上的肌肉开始转变成骨骼，导致罗伯特的脖子被“锁死”，再也无法灵活转动。12岁那年，罗伯特的后背和胸部开始受到影响，他的左腿再也无法弯曲。当罗伯特长到十几岁时，他的手臂也几乎失去了所有使用功能。
到现在，罗伯特的膝盖、臀关节、下巴等部位全都被由肌肉转变的骨骼锁得死死的，罗伯特的胸腔也长得融合到了一起，这导致他经常会感到呼吸困难。总之，罗伯特的全身仿佛被“冷冻”住了一样，几乎再也无法自由移动。
罗伯特对记者说：“现在，我只有双手、手腕和一部分手臂还能活动。当你患上进行性肌肉骨化症后，你每天简直是度日如年。但你不得不用你还能够活动的部分身体尽可能多做一些事，因为明天你也许就会彻底失去所有活动能力。”
【不治】患者大都很早过世
据悉，在医学界，“进行性肌肉骨化症”属于不治之症，科学家至今无法找到治愈该病的良方。大多数该病患者在疾病加重后，都会永远保持坐姿，再也无法站起。不过早在1980年，罗伯特就选择使用了一个永久性的后背支撑架，从而使自己可以一直保持着站立的姿势。
罗伯特无法走路，只能靠一个特制的滑轮车让自己前进和移动。当罗伯特乘坐这个特制滑轮车移动时，他看起来就像是一个被运输的服装店人体模型。
“进行性肌肉骨化症”的发病率约为200万分之一，迄今全世界仅报道了2500例左右，大都是在10岁前发病，骨头在病人的肌腱、韧带和骨骼肌中形成，从颈部、肩部和脊柱往下延伸，有时在一夜间，这些新形成的骨头就会堵塞患者的关节，令患者非常痛苦，但对病人的智力和认知能力没有影响。
患者通常年纪很轻时就会死去，因为额外疯长的骨骼最后会压垮内脏器官，导致患者死亡。54岁的罗伯特堪称是英国活得最长的“进行性肌肉骨化症”幸存者。除他之外，英国还有另外45名“进行性肌肉骨化症”患者，包括一名叫做路西安娜·伍尔堪的7岁小女孩。
【希望】现已找到致病基因
不过，幸运的是，最近科学家们经过15年研究终于找到了引发“进行性肌肉骨化症”的变异基因，这给治愈该疾病带了新的希望。
根据最新研究，“进行性肌肉骨化症”是由一个影响骨骼生长蛋白质的基因发生突变后引发的，该基因控制骨骼的生长和修复，这个基因名叫ACVR1。在“进行性肌肉骨化症”患者身上，其中一个ACVR1基因发生了微小的变异，从而改变了它的基因信息含义，导致产生错误的蛋白质。
专家认为，在接下来的5年中，他们也许就可以根据这次的发现，发明出治疗这种疾病的特效药。
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