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一例染色体异常核型日前在广西玉林市妇幼保健院遗传实验室被发现，经中国医学遗传学国家重点实验室鉴定确认为世界首报。
记者采访了解到，今年2月，有一名2个多月大的婴儿因患先天性心脏病、尿道下裂，到玉林市妇幼保健院遗传实验室进行染色体检查，医生检查发现，孩子的染色体为异常核型。玉林市妇幼保健院遗传实验室于是将有关资料传到中国医学遗传学国家重点实验室进行鉴定。
中国医学遗传学国家重点实验室鉴定后确认，玉林市妇幼保健院遗传实验室送检的核型为47，Xy，t(17；19)(q21;q13.3)十双随体小染色体是世界首例报告核型。
据记者了解，人类的染色体有46条23对，每两条染色体都有可能发生易位，一般染色体平衡易位患者生育正常孩子的几率为十八分之一。
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