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科学家发现生来没有指纹为罕见角蛋白疾病所致

http://www.enorth.com.cn  2006-09-27 10:11
 

 
 
 
 

  世界上有这么一种人,虽然人数非常稀少,但让科学家一直迷惑不解:这些人生下来就没有指纹。指纹称得上是最个性化的东西,基本上很难找到两个指纹完全两同的人。可是,这些人竟然没有指纹。科学家知道,这是一种病,但病因在哪里呢?现在科学家解开了隐藏在这些遗传病背后的基因编码之谜:原来是两种相互关联的罕见疾病导致患者失去了指纹。

  来自以色列海法科技研究所和美国费城托马斯·杰弗逊大学的研究人员在一份报告中提到,角蛋白14的缺陷可能是以下两种疾病的致病元凶,即我们所知的内格利氏综合症和网状色素性皮病(简称DPR)。这两种疾病都会导致患者没有指纹。

  指纹缺失可能会引起棘手的社会问题,而且问题的严重性也常常会传得神乎其神,毕竟听说过这种疾病的人都少之又少。弗吉尼亚州菲尔法斯镇的谢丽尔·梅纳德患上了DPR,她是家中第5个从母亲身上遗传了该病的孩子。谢丽尔回忆说:“我爸爸当时在军队服役,他肩负着绝密许可任务。我们经常搬家,但每搬去一个地方,大家都会问,你说你妻子没有指纹是什么意思?你的孩子都没有指纹这又是什么意思?你是不是在开玩笑?”

  因为指纹,梅纳德亲身经历了许多都是因指纹引起的不快,这通常又与找工作有关。梅纳德想成为空中小姐,一般美国联邦航空管理局对大多数梅纳德的同龄人进行背景审查只需要2个星期,但却在她身上花费了14个星期。她说:“我申请到监狱部门工作,当然那里的雇员都是有指纹的人。我总是不断听到人们对我说,你应该有指纹。五六个技术人员互相指责说,你们检测错了,让我来检查。我不得不告诉他们我出生时就没有指纹。事情发展到这个地步实在是个大麻烦。总是耽误我找工作。”

  指纹缺失者除了不能出汗外,一开始对身体其他机能的影响基本上没有。梅纳德的手指有正常的感觉功能,只不过缺少了指纹使她抓东西有些困难,比如发牌或者翻书都比较费劲。但是指纹缺失并不只是一种疾病那么简单,甚至有更为严重的影响。患者也会面临手掌、脚底皮肤变厚的危险。而且他们不得不忍受牙齿、头发和皮肤发育异常的痛苦,因为那些部位的色素沉着出现不调和以及不均现象。最危险的是,患者的皮肤问题可能会抑制人体正常排汗能力。

  以色列科技研究所的埃里·斯珀瑞奇教授说:“抑制排汗是真正严重的潜在危害。”美国杂志《人类遗传学》10月刊上有一篇探讨指纹缺失的文章,斯珀瑞奇教授是该文的合著者。他说:“因为人体没有办法散发热量,极有可能导致热休克。”

  梅纳德也说,无法正常排汗的问题经常使运动变成了痛苦的磨难。她说:“我小时候也想去游泳,一些父母总会问我为什么不下水却坐在泳池边上。我妈妈不得不告诉他们即使池水对于大家来说很凉快,但我要是游泳的话就会被热晕。”

  作为一个成年人,梅纳德总是小心翼翼使自己的皮肤保持一定湿度,她经常手握冰袋,而且几乎一年中的大多数时间都得使用空调。患者受尽指纹缺失症的折磨,但不幸的是目前还没有一种有效药物能治愈该病。自从以色列科技研究所研究生詹妮·鲁盖西首次发现疾病元凶为角蛋白之后,人们就发现角蛋白可以成为攻破其他常见病和危险疾病的线索。

  费城托马斯·杰弗逊大学遗传学家加伯利·理查德也是此次研究报告的合著者,据他介绍:“显然角蛋白14在胎儿发育皮肤、生长指纹过程中发挥了不可或缺的作用。”研究人员同时也在考虑蛋白质和细胞程序性死亡信息之间的关联是否能够在未来某一天帮助他们解决许多皮肤紊乱症。细胞程序性死亡可以说是细胞自杀的一种形式,这也是细胞有效存在期间届满的典型方式。但在癌症细胞中这种程序却丧失了功能,使得这些细胞继续生长、扩散。斯珀瑞奇教授说:“看起来这种疾病似乎与细胞无法产生正常水平的角蛋白14含量有着紧密联系,那么确定角蛋白14是否在细胞死亡过程中扮演主角将会是一件有意思的事情。”

 
稿源: 国家地理新闻   编辑: 张亮  
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