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记者31日从天津市妇女儿童保健中心获悉,本市2014年出生缺陷发生率为10.05‰,较10年前下降约5个千分点。不过,仍有不少孕妇由于担心羊水穿刺有危险,主动放弃检查机会,增加了缺陷儿出生的风险。
三级预防很重要
根据世界卫生组织的规定,出生缺陷的预防措施分为三级。其中一级预防是为了防止出生缺陷的发生,包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期保健、增补叶酸和预防接种。二级预防是为了减少缺陷儿的出生,主要是针对孕妇实行产前筛查和产前诊断,可诊断病种主要有先天愚型、神经管缺陷、地中海贫血等疾病,以便早发现、早诊断和早采取措施。三级预防是对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗。
国家卫计委相关专家表示,依据我国国情,二级预防即产前诊断技术的开展尤为重要。
可以无创检测了
“产前筛查主要筛查21-三体综合征和神经管缺陷这两种病,这两种病的发病率比较高,尤其是神经管缺陷,其发病率在我国北方要高于南方。”天津市妇女儿童保健中心妇保科主任董玲介绍,由于全球对这两种疾病还没有好的治疗办法,也无法从根本上预防(正常健康的夫妻也有可能生育患儿),所以只能在胎儿期对孕妈妈们进行产前筛查,及时发现问题,通过自主选择引产来作为最有效的预防方法。
据了解,此前本市每年约有10万余人进行血清学产前筛查,筛查出高风险孕妇约为6000余人,其中接受羊水穿刺的孕妇仅占20%左右,绝大多数的高风险孕妇因为害怕风险,拒绝羊水穿刺。董玲主任说,目前全国多个省市已开展了无创基因检测技术,包括本市,符合情况的孕妇可以通过这种方式来了解腹中胎儿情况。
产前筛查方法
血清学筛查(又称唐氏筛查):主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征和神经管畸形,该检测方法经济便捷,但准确率仅为60%-70%。
胎儿染色体非整倍体无创基因检测:主要筛查21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征,检出率达到99.9%,准确率达到99.7%。
产前超声检查:可对神经管缺陷做出早期诊断,无脑畸形的准确度可达90%以上,脊柱裂达70%。
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