天津北方网讯：本月14日，当今世界最著名的理论物理学家之一、《时间简史》作者史蒂芬·霍金去世。霍金另一个人们熟知的身份，应该是世界上最著名也是最长寿的肌萎缩性脊髓侧索硬化症（简称ALS）患者。霍金自21岁被诊断罹患ALS以来，与病魔整整抗争了半个世纪，打破了最初医生“只能再活两年”的判决。因为ALS患者身体各部位肌肉逐渐僵硬萎缩，人们形象地将这种病的患者称为“渐冻人”，我市环湖医院神经内科二病区行政主任陈蕾主任医师是运动神经学专家，她说尽管ALS被列入国际罕见病，但近年来，国内外运动神经学专家普遍认为该病有增多的趋势，发病原因不明确。这几年她每年也都会遇到两三例“渐冻人”。

　　陈蕾表示，ALS属于神经系统的癌症，尚没有广泛有效的药物可以治疗，绝大多数患者只有2至5年的生存期，生存质量很差，希望全社会能对这些罕见病患者给予更多关注关爱。

　　ALS是世界五大绝症之一

　　我国现有20万“渐冻人”

　　陈蕾说，运动神经元控制着运动、说话、吞咽和呼吸的肌肉活动，ALS属于运动神经元疾病，患者大脑、脑干和脊髓中运动神经元受到侵袭，运动神经功能受损，肌肉慢慢萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能也逐渐减退直至呼吸衰竭死亡。而由于感觉神经并未受到侵犯，认知功能损伤亦很少或很轻微，患者感觉功能基本不受影响，除少数病例外，ALS对患者的智力及记忆影响较小，这就是霍金虽然患病多年，仍能站在理论物理制高点的原因。

　　ALS目前被世界卫生组织列为与艾滋病、癌症等并列的5大绝症之一，通常患者从第一次就诊到离世只有2到5年时间。据了解，美国报告ALS的患病率为4/10万至6/10万，ALS有家族性和散发性两种类型，散发性以男性多见。中年后起病，多数患者为50至70岁，平均发病年龄为55岁。ALS发病率在我国为4/10万，粗略估计我国目前大约有20万“渐冻人”，多发生在40岁以后。为帮助患者，一些国家和地区相继成立了“渐冻人”协会。1992年11月，“渐冻人”协会国际联盟成立，目前全世界已有40多个国家和地区的50多个“渐冻人”协会加盟。1997年“渐冻人”协会国际联盟选定在每年的6月21日，举行各类认识运动神经元疾病的相关活动，希望每年这一天对这种可怕疾病的治疗和社会关爱能引起世人的普遍重视。2000年丹麦举行的国际病友大会上正式确定6月21日为“世界渐冻人日”。

　　霍金创造ALS医学奇迹

　　55年生存期不可复制

　　霍金自21岁被诊断罹患ALS以来，与病魔整整抗争了55年，打破了最初医生“只能再活两年”的判决。陈蕾分析说，霍金的长寿极其罕见，可以说是一项医学奇迹，其他病人无法复制。

　　首先ALS也有很多分型，霍金所患类型可能属于进展较慢的一种。其次，霍金有专门的医疗护理团队，获得的是最为专业、规范的疾病治疗和生活护理以及营养、运动等支持治疗。第三，目前国际上只有一种药物能使部分患者的生存期延长10%，这种药物价格昂贵，需要终身服药，一般的家庭无力长期使用。近年来兴起的基因治疗、免疫治疗、干细胞移植治疗等多种治疗手段也难有明确疗效，且价格不菲。霍金则可能获得目前最有效的药物和其他治疗。

　　除此之外，陈蕾认为，55年与病魔共存，外人很难体会霍金所遭受的巨大痛苦，强大的内心和乐观的生活态度可能是他更为重要的长寿因素。随着疾病的发展，霍金后来只有三根手指可以活动，身体严重变形。1985年，霍金因患肺炎做了气管切开手术，被彻底剥夺了说话的能力，呼吸也全靠气管切口。晚上睡觉时，每40分钟他都要被翻一次身。2012年以来，霍金脸部肌肉进一步恶性萎缩，已严重影响其表达，以前通过电脑语言合成器每分钟能讲出15个单词的他，现在每分钟只能讲出一个单词。今年在他生命的最后，其标志性的“电脑声”也已消失。

　　“渐冻人”就诊历程漫长

　　常误诊脑梗痴呆骨病

　　陈蕾说，ALS病情发展一般是迅速而无情的，从出现症状开始，平均寿命在2至5年之间。ALS患病初期，可能手无法握筷，或走路会无缘无故跌倒；有的由声音沙哑开始，无任何明显症状。此时需由神经内科医师作肌电图、神经传导速度、核磁共振等必要检查，以确定诊断。很快患者会出现明显肢体无力，甚至萎缩，尽管生活尚能自理，但在职场上已出现障碍。此时需要适度休息，以免病情加重。应由康复科医师评估，提供必要康复。当病程进入中期，手或脚，或手脚同时已有严重障碍，生活无法自理，可能也无法行走、穿衣、拿筷，且口齿不清。中末期患者四肢几乎完全无力，说话严重障碍，进食时容易呛咳，中晚期病人需鼻饲管喂食，否则易导致吸入性肺炎而致死。无论患者生存期长短，ALS患者终难逃呼吸肌麻痹，患者呼吸困难，需使用呼吸器辅助呼吸，最终出现呼吸衰竭。

　　令陈蕾感触很深的是，她接触过的ALS病人就诊经历都很曲折，从出现早期症状到确诊前都有过一年以上的就诊经历，多数人都按脑梗、心衰、骨病甚至痴呆长期治疗过。她清楚地记得2017年的三个病人非常典型。刘先生起初因四肢无力，躺着憋气就诊，被诊断为心衰，以心衰治疗一年后，病情反而加重，每天只能坐着入睡，四肢更加无力连拿筷子的力气都没有，才检查了肌电图，最终确诊为ALS。50多岁的李女士是感觉走路没劲，去骨科看病诊断为腰椎间盘突出，医生建议做腰椎手术。李女士做了一段理疗和按摩，病情加重，只能扶着墙走路，决定到医院接受腰椎手术，由于此前她患过脑梗，在神经科医生的术前会诊中，被陈蕾高度怀疑ALS，并最终确诊。还有一位60岁的女病人由丈夫陪同找陈蕾看老年痴呆，当陈蕾让患者完成脱外套、解开拉锁的动作时发现，患者一方面听不懂医生的指令，另一方面她的两个胳膊根本无法抬起，更不要说自己脱衣服解开拉锁了。做完肌电图等检查后，病人也确诊为ALS。

　　陈蕾建议患者一旦出现四肢无力、胸闷憋气的病症，治疗一到三个月无效且加重的，应看看神经科医生以排除ALS等运动神经障碍性疾病，相当一些运动神经障碍性疾病可能只需要简单的药物治疗就能痊愈（北方网编辑李娜）