28岁女孩患癌 家族中9人患同种病

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来源: 钱江晚报 作者: 编辑:李娜 2021-03-30 09:47:05

内容提要:本来以为只是得了一种肿瘤,没想到身体另外一处竟然还隐匿了一种,更没想到这原来是一种遗传性肿瘤,和家族基因有关,再仔细一查,整个家族中共有9位亲属被筛查出癌症。

本来以为只是得了一种肿瘤,没想到身体另外一处竟然还隐匿了一种,更没想到这原来是一种遗传性肿瘤,和家族基因有关,再仔细一查,整个家族中共有9位亲属被筛查出癌症。

过去的几个月,28岁的贾姗姗(化名)和她家人们的经历就像过山车,困扰这个家族多年的一个谜终于被揭开。而这一切都多亏接诊医生的细心,整个过程就像警察在破案。

贾姗姗是东北人,去年被查出甲状腺肿瘤,她在当地医院做了甲状腺切除和颈部淋巴结清扫手术,病理提示是甲状腺髓样癌。

“我们看她的检查结果,觉得不太对劲,她的一项指标,降钙素特别高。”浙江大学医学院附属邵逸夫医院头颈外科章德广副主任医师解释,正常人的降钙素在0到15之间,贾姗姗的是2000多,基本可以说是爆表了,“甲状腺髓样癌,伴术后降钙素超标,一定是甲状腺髓样癌发生了转移。”

同时,CT提示贾姗姗的左侧肾上腺有一个2cm的肿瘤。于是,章德广主任立刻想到了泌尿外科对肾上腺非常有研究的陈艺成副主任医师。

“这很有可能是MEN2综合征。”邵逸夫医院泌尿外科副主任医师陈艺成接诊后很果断地说,于是,患者立即接受了RET基因突变的基因检测,结果证实了陈艺成医师的推测。“这是一种发病率极低的疾病,是一种常染色体显性遗传病,具有家族遗传性,它有两个典型症状,患者有甲状腺髓样癌伴有肾上腺嗜铬细胞瘤。”

明确病因后就要制定治疗方案,贾姗姗最终接受了腹腔镜肾上腺切除加颈部腔镜联合胸腔镜上纵膈淋巴结清扫术,在国内属于首次。

贾姗姗治疗结束后,故事并没有到此为止,她的妈妈史女士也赶到了杭州。因为在陈艺成医师和章德广医师的建议下,贾珊珊的家人们都做了基因检测。

54岁的史女士在20多年前,也做过甲状腺切除手术,同样没有切除干净。而且也一直没有医生提醒她关注肾上腺。

“这么多年,也没有觉得什么不舒服,就是去年开始,会觉得心悸,出汗多,多数时候是半夜有这种症状,这个时候觉得自己脖子很粗,要坐起来,不然感觉就要过去了。但这种不舒服,来得快,去得也快,就几秒钟。我量过血压,难受的时候有180,但是再量第二次第三次,它可能就又恢复正常了。”

这么长时间内,史女士一直以为自己是更年期综合征。

贾姗姗也说,她以前也出现过心慌,还有腹泻,但觉得是某段时间内太累了。

“其实都是因为肾上腺肿瘤压迫的原因。”陈艺成解释,肿瘤压迫到肾上腺,血压飙升,表征就是心慌、心悸等。

检查结果和基因检测显示,史女士也是MEN2综合征,而且她是双侧肾上腺肿瘤,一侧2厘米大,一侧有5-6厘米。

陈艺成对史女士家族的病情做了一个简单的梳理。

这一家发病的基本都是和史女士有血缘关系的:史女士的妈妈、史女士的哥哥、史女士的大女儿、史女士的外甥……初步筛查下来,包括史女士在内,共有9人都查出甲状腺肿瘤,有些多年前也做过甲状腺切除。但是对于肾上腺嗜铬细胞瘤都没有重视。

目前,在全省已经跟踪到了80多个MEN2家族。

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