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6月中旬，卫生部和中国残联组成联合调研组，来沈阳调研新生儿疾病筛查工作。沈阳市妇幼保健院和沈河区妇幼保健所分别向调研组汇报了近几年新生儿疾病筛查的情况。
从2001年至今，沈阳市已经为14.2万名新生儿做了疾病筛查，筛查率2005年达到67%，今年上半年达到74%。同样疾病筛出率也有提高。今年上半年，沈阳市妇幼保健院筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下患者10例，而2004年仅3例，2005年仅6例。孕期检查能防治病儿发生新生儿疾病筛查工作，包括新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)、苯丙酮尿症(简称PKU)的筛查和先天听力障碍筛查。分为婚前检查、孕期检查和新生儿出生后检查。由于沈阳市2003年10月开始实行自愿婚检，导致婚检率急转直下，新生儿患病率增高。2004年，沈阳市有10万多人没有参加婚检。
沈阳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心华主任说，2001年至今，沈阳市已经查出CH患者和PKU患者60多例，至今接受治疗的还有30多人。CH和PKU本来可以通过孕期检查做好前期防治，如果新生儿出生后贻误治疗最佳时机，则给整个家庭带来痛苦。
新生儿先天性甲状腺功能低下全国发病率在1／4000左右，而沈阳市约1／3000，高于全国平均水平。患CH的宝宝出生并无异常，但是随着慢慢长大，会出现反应低下、很少啼哭、发育迟缓、便秘等症状，1岁-2岁就出现头大四肢短，躯干长、面容呆傻。
苯丙酮尿症是隐性遗传性代谢疾病，父母可能不发病，但宝宝长到3个月-4个月毛发变黄，皮肤发白，爱哭闹、烦躁，尿液、汗液有特殊臭味。最后发展为智力低下，发育迟缓。
沈阳市妇幼保健院杨柳副院长说，家长要及时关注孩子生长发育状况，定期做好身体检查。一旦孩子有异常症状，要及时检查治疗。
沈阳市妇幼保健院五官科张东红医师说，沈阳市每年出生4万人口，按0.1%-0.3%发病率计算，每年将有40-120名聋儿出生。去年就查出一名6个月大的宝宝是聋儿，后来一问，原来妈妈在怀孕期间感冒服用了链霉素。去年还有一名妇女在怀孕期间，长期接触汽油，结果导致宝宝变聋。一些苯、甲醛等化学物质对于孕妇危害很大，也是要远离的。
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